Beim Menschen zählt man die Fehlbildung zu den Neuralrohrdefekten (NRD). Unter dieser Sammelbezeichnung werden Anomalien zusammengefasst, die entstehen, wenn sich das Neuralrohr in der Embryonalentwicklung nicht richtig schließt.
Durch ständige Zellteilung wächst die befruchtete Eizelle zu einem Zellhaufen heran. Interessant in Bezug auf NRDs wird es in der Phase der Gastrulation oder auch Keimblattbildung. Hier wird die Grundorganisation des Embryos festgelegt: Es bilden sich zunächst zwei, später drei Schichten, die aus unterschiedlichen Zelltypen bestehen. Diese sog. Keimblätter sind das Ektoderm (von gr. ektos „außen“ und to derma „Haut“), es liefert die primäre Körperbedeckung, das Entoderm (von griech. to enteron „Darm“, eigentlich „das Innere“ und to derma „Haut“), aus dem später die meisten inneren Organe gebildet werden und dazwischen das Mesoderm, aus dem sich Knochen, Muskulatur, Blutgefäße usw. bilden.
Nun ist es aber so, dass sich aus dem Ektoderm, also der äußeren Schicht nicht nur die Haut, sondern auch die Sinnesorgane und das Zentralnervensystem entwickelt. Damit dies möglich ist, muss sich ein Teil des Ektoderms „einstülpen“. Zunächst entsteht an der Oberfläche des frühen Embryos die Neuralplatte, diese wölbt sich zur Neuralrinne und später zum Neuralrohr, dabei wandert es tief in das Mesoderm ein. Das Ektoderm schließt sich über dem Neuralrohr und ist zunächst noch mit diesem verbunden. Normalerweise trennt sich diese Verbindung bald und das Ektoderm wächst über dem Neuralrohr zusammen, welches nun ins innere des Embryos verlegt ist. Dieser Vorgang wird Neurulation genannt.
NRDs entstehen, wenn bei diesem Vorgang etwas schief geht. Im Falle des Dermoid Sinus trennt sich an dieser Stelle die Verbindung zwischen Ektoderm und Neuralrohr nicht vollständig und das röhrenartige Gebilde bleibt bestehen. Wie weit ins Innere der DS-Strang zieht hängt davon ab, in welcher Phase der Neurulation der Defekt aufgetreten ist. So kann er nur in die oberste Hautschicht reichen oder tiefer bis zum Wirbelkörper oder theoretisch sogar ins Rückenmark. Ein Fall eines solchen – inoperablen – Stranges kam aber in der Praxis bis jetzt noch nicht vor. Ca. 60% aller DS-Stränge reichen bis zur Wirbelsäule und stehen mit dieser in Verbindung. Im Inneren der „Röhre“ befinden sich wie an der Hautoberfläche Haare, Drüsen usw.